机译:通过UBR1基因测试证实了Johanson-Blizzard综合征具有轻微的表型特征。
机译:由两种新化合物杂合子变体在UBR1中引起的严重形式的约翰逊 - 暴雪综合征:临床表现,成像结果和分子遗传学
机译:扩大Johanson-Blizzard综合征的突变谱:通过多重连接依赖性探针扩增分析鉴定UBR1基因的完整外显子缺失和重复
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:利用基因组和基因表达方法了解大豆对镰刀菌引起的猝死综合征的表型反应
机译:通过UBR1基因测试证实具有轻型表型特征的Johanson-Blizzard综合征
机译:Johanson-Blizzard综合征具有轻微的表型特征